Gen mutatsiyasi ayrim genlarning sifat o‘zgarishi bo‘lib, bu o‘zgarishlar mikroskopda ko‘rinmaydi. Gen mutatsiyasi xromosomalar tarkibidagi DNK ning kimyoviy strukturasi o‘zgarishiga bog‘liq. DNK zanjiridagi nukleotidlar o‘rnining o‘zgarishi gen mutatsiyasining kimyoviy negizidir.