Даунсиндроми генетик холат бўlib, insonda 21-хромосоматўлиқ ёки қўшимчанусха генэгабўлиши натижасида ўзага келади. Бу қўшимча генетик материалинсоннинг жисмоний ривожланиши, ақлий салоҳияти ва саломатлигига таъсир қўрсатади. Сабаблари белгилари ривожлантириш ва муолажа жамиятида аҳамияти сабаблари даунсиндромига генетик ностандартлик сабабли содир бўлади. Асосий сабаблар қуйидагилар: тризомия 21 (85–90% ҳолатларда), мозайцизм (5% ҳолатларда), транслокация (4–5%)