Inson genomida 20000 dan ortiq gen mavjud bo'lib, ularning ko'pchiligi DNK mikroarray texnologiyalari yordamida aniqlanadi va o'rganiladi. Sitogenetik tahlil, xromosomalar soni va tuzilishidagi anormalliklarni, masalan, trisomiya 21 (Down sindromi) ni aniqlashga imkon beradi.