Marfan sindromi genetik kasallikdir, FBN1 genidagi nuqson tufayli kelib chiqadigan. Bu gen fibrillin-1 oqsilini ishlab chiqarishda mas'uldir. Marfan sindromi biriktiruvchi to'qimalarni zaiflashtirib, organlar va tizimlarga ta'sir qiladi, jumladan yurak, qon tomirlari, suyaklar, ko'zlar.